Balíček 1

Gen MTHFR 677 a MTHFR 1298 (kóduje Enzym 5,10-methylentetrahydrofolát reduktáza)

MTHFR MethylTetraHydroFolátReduktáza

Co je MTHFR?

GEN MTHFR produkuje enzym MTHFR

ENZYM MTHFR pomáhá kyselině listové

*MethylTetraHydroFolátReduktáza enzym MTHFR je důležitý pro vstřebávání kyseliny listové - dodává metylovou skupinu

* důležitý pro přeměnu homocysteinu na methionin, který organismus potřebuje pro správný metabolismus a růst svalů a který je potřebný pro tvorbu glutationu (silný antioxidant, tripeptid = složen ze tří aminokyselin)

* Proces metylace také zahrnuje enzym z genu MTHFR, takže ti s mutací mohou mít problémy s účinným odstraněním toxinů z těla mutace MTHFR.

Dvě hlavní mutace MTHFR, na které se výzkum zaměřuje nejčastěji (známo 25). Tyto mutace se nazývají polymorfismy (proměnlivost určitých úseků genomu) a ovlivňují geny označované jako:

• MTHFR C677T (kardiovaskulární onemocnění, spontánní potraty, u plodu rozštěp páteře - spina bifida) - trombofilní mutace

• MTHFR A1298C (u tohoto typu jsou častější problémy s trávením, gastroenteritidou, syndromem propustného střeva a dráždivého trakčníku - střevní neuróza, vstřebáváním živin, záněty žaludku a

střev, alergiemi, špatnou absorbcí živin) Čísla a písmenka znamenají, kde se mutace (neboli chyba v genu) nachází a o jakou záměnu se jedná.

mutace MTHFR: Výsledkem genetického vyšetření mohou být tři varianty - • negativní • heterozygotní (přítomnost 1 mutace) • homozygotní (přítomnost 2 mutací) V buňce máme totiž přítomny od každého genu 2 kopie - jednu od otce a druhou od matky. V případě heterozygotního stavu je pak jedna kopie genu normální a druhá zmutovaná, přičemž ta zdravá dokáže částečně kompenzovat činnost genu poškozeného.

V případě homozygotního nálezu jsou obě kopie genu zmutované a dopad na organismus je vážnější mutace MTHFR

• MTHFR mutace je problém spojený se špatnou metylací (zavedení metylové skupiny do molekuly) a nedostatečnou tvorbou enzymu

• MTHFR mutace postihují každou osobu jinak, někdy jsou symptomy nepostřehnutelné, jindy vedou k vážným dlouhodobým zdravotním problémům

MTHFR mutace mohou být příčinou Vaší psychické nepohody, zkleslé nálady a deprese.

• Předpokládá se, že 30-50% všech lidí by mohlo mít mutaci v genu MTHFR, který je zděděn a předán z rodičů na dítě.

• Přibližně 14-20% populace může mít závažnější mutaci MTHFR, která má drastický vliv na celkové zdraví jedince.

Katechol-O-methyltransferáza (COMT)

je enzym ovlivňující metabolismus neurotransmiterů jako je dopamin, epinefrin, norepinefrin a katecholaminových xenobiotik. Genová variabilita Val1158Methraje důležitou roli při deaktivaci dopaminu v prefrontální kůře. Tato substituce vede k nižší enzymatické aktivitě COMT a tím i pomalejšímu rozpadu dopaminu. Jedinci Val/Val lépe metabolizují dopamin a jsou lépe chráněni před bolestí (nižší práh bolestivosti), jsou citliví vůči stresu, mají nižší sklon k závislosti (alkohol, cigarety, kofein, jídlo). Jedinci Val/Met nemají zvýšené riziko závislosti, přiměřený práh bolestivosti. Jedinci Met/Met jsou citlivější k bolesti a mají vyšší riziko závislosti, jsou také více závislí na odměně a umí si ji také více užít než jedinci Val/Val.

Testování genu COMT využívá mnoho odvětví – lidské zdroje, armáda, je předmětem mnoha studií a výzkumů, které souvisí s Vašimi vlastnostmi, predikuje pravděpodobnost reakcí na situace, jak se soustředíte, jak se učíte, jak jste schopni reagovat , kolik úkolů, počitků a vjemů vyhodnocuje Váš mozek a na jakou profesi a pozici máte lepší genetické vybavení.

COMT je v zahraničí taktéž využíván v oboru Psychiatrie.

Gen ApoE

CO ZPŮSOBUJE ALZHEIMEROVU CHOROBU?
Na vznik a rozvoj má vliv celá řada faktorů, přičemž jednou z možných příčin je genetická predispozice spojená s mutací genů zodpovědných za transport tukových látek v krvi, jmenovitě genu pro apolipoprotein E. Během nemoci se v mozku v nebezpečně zvýšené míře ukládají chorobné látky vznikající štěpením bílkovin, tzv. amyloidy. Ty zabraňují přenosu elektrických impulzů mezi nervovými buňkami, které jsou nezbytné pro paměť, orientaci a učení se.
Vady lipidového (tukového) metabolismu úzce souvisí se vznikem aterosklerózy, která způsobuje zužování cév a podle místa vzniku následně závažné ischemické choroby (infarkt myokardu, mozková mrtvice, angina pectoris apod.). Několikanásobné mozkové mrtvice mohou být také příčinou demence.
Vzhledem k příznakům, které jsou zpočátku typické pro klasické přirozené stárnutí, není zcela jednoduché rozpoznat tuto nemoc v počátcích. Základem je proto jejich včasné odhalení a stanovení správné diagnózy (ne každé zapomínání musí automaticky znamenat Alzheimerovu nemoc), díky tomu lze upravit životní režim postiženého člověka tak, aby kvalita a smysl jeho života zůstali co nejdéle zachovány.

JAKÉ MOHOU BÝT PŘÍČINY VZNIKU ALZHEIMEROVY CHOROBY?
– věk
– pohlaví (ženy jsou ohroženy více než muži)
– dědičné predispozice, rodinná anamnéza
– vzdělání (otázka, jaký vliv má nebo nemá délka vzdělávacího procesu na možnost výskytu nemoci u člověka je stále intenzivně zkoumána)
– další onemocnění (Downův syndrom, autoimunitní onemocnění, chronické záněty a infekce, apod.)
– faktory jako hypertenze, vysoká hladina cholesterolu, cukrovka, vysoká hladina lipidů
– kouření, alkohol, deprese, úrazy hlavy, vliv životního prostředí a mnohé další.

K ČEMU DOCHÁZÍ PŘI ALZHEIMEROVĚ CHOROBĚ?
Nemoc napadá nervové buňky a způsobuje úbytek mozkové hmoty, mozek tzv. atrofuje. Postupně zahlcuje jednotlivá mozková centra zodpovědná za paměť, řeč, úsudek a orientaci. Na počátku je zapomínání a roztržitost, v konečné fázi se člověk není schopen sám o sebe postarat – svým chováním a jednáním se z něj stává opět dítě, o které je potřeba se beze zbytku starat. Této fázi však předchází ranější stádia, kdy se pozvolna projevují – ve zmatení, úzkosti a strachu postiženého a v bolestných zkušenostech jeho blízkých, jednotlivé zdravotní obtíže a komplikace.

KOHO ALZHEIMEROVA CHOROBA NEJVÍCE POSTIHUJE?
Alzheimerova choroba je příčinou nejméně 60 % demencí a čtvrtou až pátou nejčastější příčinou smrti. Jak bylo již řečeno, významným faktorem tohoto onemocnění je věk, s nímž pravděpodobnost výskytu prudce stoupá. Ve věku nad 65 let onemocní každý dvacátý člověk, u osob starších 85 let je to každý pátý člověk. Mladší jedinci jsou ohroženi výjimečně.

JAKÉ JSOU MOŽNOSTI LÉČBY ALZHEIMEROVY NEMOCI?
Alzheimerova choroba je smrtelné onemocnění, odumírání mozku je definitivní. V současné době probíhají různé studie a výzkumy léčiv a terapií, které by dokázaly postup nemoci zvrátit, prozatím však bez klinicky potvrzených výsledků. Účinná léčba tedy neexistuje – kombinací léků a preventivních opatření lze pouze zpomalit postup nemoci.
V rámci léčebné doplňkové terapie jsou doporučovány různé podpůrné prostředky jako příjem antioxidantů. V souvislosti s metabolickým syndromem (soubor rizikových faktorů zahrnující hypertenzi, obezitu, zvýšené hodnoty krevního cukru, diabetes mellitus 2. typu), který zvyšuje až čtyřnásobně riziko vzniku kardiovaskulárních onemocnění, je důležitý také pohyb.

• POKUD SE VE VAŠÍ RODINĚ VYSKYTUJE ALZHEIMEROVA CHOROBA, PRAVDĚPODOBNOST, ŽE SE NEMOC MŮŽE TÝKAT I VÁS, JE AŽ 4x VYŠŠÍ NEŽ U OSTATNÍCH LIDÍ.
• GENETICKÝ TEST LABORATOŘE GENLABS SPOLEHLIVĚ ZJISTÍ VAŠE PREDISPOZICE KE VZNIKU ALZHEIMEROVY CHOROBY.
• VČASNÉ ZAHÁJENÍ LÉČBY ZPOMALUJE PROJEVY NEMOCI A UMOŽŇUJE DLOUHODOBĚJŠÍ ZACHOVÁNÍ KVALITY ŽIVOTA.

NA CO SE ZAMĚŘUJE GENETICKÝ TEST?

Genetická analýza se primárně zaměřuje na zjištění mutací v genu pro apolipoprotein E, který představuje jeden z rizikových faktorů. Zvyšuje riziko vzniku sporadické formy Alzheimerovy choroby a dědičné formy s pozdním začátkem. U tohoto proteinu jsou známy celkem čtyři různé varianty genu (ApoE1, ApoE2, ApoE3 a ApoE4). U lidí bez varianty ApoE4 je riziko vzniku onemocnění během života asi 9 %, u nosičů jedné varianty ApoE4 29 %, u nosičů dvou ApoE4 variant je to už 83%. Apolipoprotein E zodpovídá za transport tukových látek v krvi. Tímto vyšetřením se zároveň odhalují možná rizika vzniku aterosklerózy jako základní příčiny vzniku kardiovaskulárních onemocnění, k nimž patří i poškození mozku (cévní mozková příhoda, aneurysma, embolie, trombóza apod.)

Gen TNF SF15
Varianta GG v genu TNF SF15 je asociována se zvýšeným výskytem dráždivého tračníku, který má velmi podobné projevy jako intolerance laktózy. Onemocnění je způsobeno konzumací nejen nevhodných potravin, ale také stresem. Výsledkem jsou těžké průjmy nebo naopak zácpa, bolesti břicha apod až po psychické , až psychiatrické potíže. Řešením je omezení tzv. FODMAP sacharidů (fermentovaných oligosacharidů - fruktóza, laktóza, fruktany, galaktany a polyoly).

Gen GST (glutathion-S-transferáza)

Glutathion-S-transferáza (GST) katalyzuje řadu metabolických reakcí vedoucích k detoxifikaci nejen tělních odpadních látek, jako jsou peroxidované lipidy, ale i k odstranění xenobiotik (léky, látky cizorodé povahy) z těla. GST také může vyvazovat jedovaté látky a fungovat jako transportní protein. GST enzymy zřejmě hrají také důležitou roli při vzniku rakoviny i rezistenci k chemoterapeutikům. Některé alely GST enzymů mají vliv na vznik astmatu, aterosklerózy, alergie či dalších zánětlivých onemocnění, např. diabetes je nemoc doprovázená oxidativním poškozením tkání. Poškození GST spojuje i s neurologickými nemocemi, jako je Alzheimerova choroba, Parkinsonova nemoc či amyotrofická laterální skleróza (ALS), dále s Autismem.

Gen IFITM3 – těžký průběh viróz

Proteiny IFITM3 působí antiviroticky, přičemž inhibují fúzi viru a vstup viru do buňky a snižují produkci infekčních virionů a infekčnost nově vznikajících kopií viru. Jejich snížená produkce, způsobená uvedenými genetickými variantami, je zásadní pro průběh a prognózu virové infekce, která může být mírná nebo těžká. Mezi rizikové genové varianty genu IFITM3 patří dvě nejvýznamnější, označované kódy rs12252-C, rs34481144-A.

mtDNA

• Nekvalitní strava, nedbalá výživa, mrtvé stravování (moderní, průmyslově zpracované potraviny bez dostatku
mikronutrientů, fytolátek a kvalitních tuků, bez obsahu živých enzymů a bakterií, prozánětlivé substance. S tím souvisí stav
střevního mikrobiomu/mikrobioty.
• Nedostatečný pohyb, přičemž alespoň 10 minut intenzivního běhu, chůze nebo cvičení denně.
• Vystavení se toxinům zevnitř i zvenčí (alkohol. drogy, kouření, chemické látky).
• Užívání léků jako jsou analgetika, antibakteriální léčiva, antipsychotika, antidepresiva, antiepileptika, antidiabetika,
protinádorové léky, antiretrovirotika, celková anestetika, hypolipidemika, lokální anestetika, sedativní hypnotika.
• Nekvalitní spánek.
• Dlouhodobý neřešený stres.
• Stárnutí – věk.
• Vliv podnebí, nedostatek slunce.
• Znečištěná voda a vzduch, hluk, nadbytek modrého světla a elektrochemického smogu.

Metabolický syndrom, Diabetes, Mozková obrna, Epilepsie, Roztroušená skleróza, Poruchy autistického spektra,
Kardiovaskulární nedostatečnost, Jaterní nedostatečnost a noční slepota, Revmatická onemocnění a chronické imunitní
choroby, Nemoci krve, Nádorová onemocnění, Pokles kognitivních a fyzických schopností u seniorů.

Pro konzultaci výsledků kontaktujte Naše Centrum prevence zdraví Elaconsulting s.r.o. na telefonním čísle - +420 725 350 496.