Gen MTHFR 677 a MTHFR 1298 (kóduje Enzym 5,10-methylentetrahydrofolát reduktáza)

MTHFR MethylTetraHydroFolátReduktáza

Co je MTHFR?

GEN MTHFR produkuje enzym MTHFR

ENZYM MTHFR pomáhá kyselině listové

*MethylTetraHydroFolátReduktáza enzym MTHFR je důležitý pro vstřebávání kyseliny listové - dodává metylovou skupinu

* důležitý pro přeměnu homocysteinu na methionin, který organismus potřebuje pro správný metabolismus a růst svalů a který je potřebný pro tvorbu glutationu (silný antioxidant, tripeptid = složen ze tří aminokyselin)

* Proces metylace také zahrnuje enzym z genu MTHFR, takže ti s mutací mohou mít problémy s účinným odstraněním toxinů z těla mutace MTHFR.

Dvě hlavní mutace MTHFR, na které se výzkum zaměřuje nejčastěji (známo 25). Tyto mutace se nazývají polymorfismy (proměnlivost určitých úseků genomu) a ovlivňují geny označované jako:

• MTHFR C677T (kardiovaskulární onemocnění, spontánní potraty, u plodu rozštěp páteře - spina bifida) - trombofilní mutace

• MTHFR A1298C (u tohoto typu jsou častější problémy s trávením, gastroenteritidou, syndromem propustného střeva a dráždivého trakčníku - střevní neuróza, vstřebáváním živin, záněty žaludku a

střev, alergiemi, špatnou absorbcí živin) Čísla a písmenka znamenají, kde se mutace (neboli chyba v genu) nachází a o jakou záměnu se jedná.

mutace MTHFR: Výsledkem genetického vyšetření mohou být tři varianty - • negativní • heterozygotní (přítomnost 1 mutace) • homozygotní (přítomnost 2 mutací) V buňce máme totiž přítomny od každého genu 2 kopie - jednu od otce a druhou od matky. V případě heterozygotního stavu je pak jedna kopie genu normální a druhá zmutovaná, přičemž ta zdravá dokáže částečně kompenzovat činnost genu poškozeného.

V případě homozygotního nálezu jsou obě kopie genu zmutované a dopad na organismus je vážnější mutace MTHFR

• MTHFR mutace je problém spojený se špatnou metylací (zavedení metylové skupiny do molekuly) a nedostatečnou tvorbou enzymu

• MTHFR mutace postihují každou osobu jinak, někdy jsou symptomy nepostřehnutelné, jindy vedou k vážným dlouhodobým zdravotním problémům

MTHFR mutace mohou být příčinou Vaší psychické nepohody, zkleslé nálady a deprese.

• Předpokládá se, že 30-50% všech lidí by mohlo mít mutaci v genu MTHFR, který je zděděn a předán z rodičů na dítě.

• Přibližně 14-20% populace může mít závažnější mutaci MTHFR, která má drastický vliv na celkové zdraví jedince.

Genetický test – Trombóza, srážlivost krve (Leidenská (trombofilní) mutace)

„Utajená rizika hormonální antikoncepce“

• CO BYCH MĚLA VĚDĚT O HORMONÁLNÍ ANTIKONCEPCI A JEJICH RIZICÍCH?
•  JAK SPOLU SOUVISÍ HORMONÁLNÍ ANTIKONCEPCE A UCPANÉ ŽÍLY?                                                          

Genetický test GENLABS odhalí vrozené riziko pro vznik žilní trombózy související s užíváním hormonální antikoncepce či hormonální substituce.

O výhodách a nevýhodách užívání hormonální antikoncepce jsou dnes intenzivně vedeny diskuse, stále však zůstává nejrozšířenější a nejspolehlivější metodou zabraňující nechtěnému otěhotnění. Tento způsob dnes využívá okolo 1,5 miliardy žen po celém světě, v roce 2012 v České republice to bylo téměř 1,3 milionů žen ve věku od 15 do 49 let.

Podstatnou otázkou zůstává, na kolik jsou dívky a ženy seznámeny s riziky vyplývajícími z jejího užívání, především v souvislosti s možným vznikem tromboembolické nemoci (TEN), která má svůj původ ve skrytém genetickém onemocnění žilního systému. Je zcela nezbytné, aby se dívky a ženy zajímaly nejen o typ hormonální antikoncepce, kterou užívají, ale zejména o svůj zdravotní stav. Především pokud je zatížen indikací dědičného onemocnění či poruch cévního systému. Užívání hormonální antikoncepce (HAK) nebo hormonální substituce v tomto případě může přivodit zdravotní potíže s dalekosáhlými důsledky.

CO JE A KDY SE TROMBOEMBOLICKÉ  ONEMOCNĚNÍ PROJEVUJE?

Užívání hormonální antikoncepce ovlivňuje zvyšování krevní srážlivosti, která se může za určitých okolností projevit vznikem krevní sraženiny – trombu. Postiženy mohou být horní i dolní končetiny. Pokud nedojde k časnému zachycení a neprodlené léčbě, krevní sraženina se může „odtrhnout“ a dostat se až do plic, kde může způsobit plicní embolii. Toto riziko není u převážné většiny populace uživatelek HAK časté, mnohonásobně se však zvyšuje u žen s Leidenskou mutací.
Náš genetický test jednoznačně odhalí zvýšené riziko možného vzniku trombózy v souvislosti s užíváním hormonální antikoncepce či substituce a s dědičným sklonem k této poruše v podobě některé z trombofilních mutací.

Leidenská mutace (Faktor V Leiden) je známa od již r. 1993. Tato mutace je zásadní příčinou poruchy srážlivosti krve, což může vést až k žilní trombóze, plicní embolii, mozkové mrtvici, infarktu myokardu, ochrnutí až smrti.

Skrytý význam trombofilní mutace vedoucí ke zvýšené srážlivosti krve se nejčastěji projevuje až ve spojení s dalšími rizikovými faktory. U nositelek Leidenské mutace v souvislosti s užíváním HAK jsou proto takovou hrozbou hluboké žilní trombózy dolních končetin. Existují však i případy, kdy je doposud zdánlivě zcela zdravá mladá dívka užívající HAK postižena mozkovou mrtvicí s následným ochrnutím.

PROČ JE DOBRÉ ZABÝVAT SE RIZIKY UŽÍVÁNÍ HORMONÁLNÍ ANTIKONCEPCE (HAK) ČI HORMONÁLNÍ SUBSTITUCE V SOUVISLOST S TEN?
Dívky mladších generací vědí málo či spíše prakticky nic o nemocích a chorobách svých matek, tím spíše babiček či dalších příbuzných.  Vyskytují-li se tedy v rodině cévní a srdeční příhody, je namístě zajímat se o svůj zdravotní stav z hlediska rodinné anamnézy.

KTERÉ ŽENY JSOU V SOUVISLOSTI S UŽÍVÁNÍM HORMONÁLNÍ ANTIKONCEPCE (HAK) ČI HORMONÁLNÍ SUBSTITUCE V SOUVISLOSTI S TEN NEJVÍCE OHROŽENY?
V souvislosti s užíváním hormonální antikoncepce či hormonální substituce jsou uváděny zejména tyto rizikové skupiny:
– silné kuřačky ve věku nad 35 let,
– ženy s vysokým krevním tlakem,
– ženy s vysokou hladinou cholesterolu, s cukrovkou, s nádorovým onemocněním a onemocněním jater,
– dále především ženy s hlubokou žilní trombózou a poruchou srážlivosti krve. Právě tyto indikace mohou zůstat po mnoho let skryté a následně se projevit zcela nečekaně. 
Mimo výše popsané vysoce rizikové faktory pro výskyt žilního onemocnění v rodině je nutné zohlednit věk a další zdravotní stav dívek a žen, které HAK užívají. Extrémně ohroženou skupinou jsou např. dívky, které začínají s užíváním HAK z různých důvodů již např. od 12 let. U dívek a mladých žen do 30 let je upozorňováno na riziko vzniku trombů způsobené dědičnými dispozicemi pro familiární hypercholesterolémii (vrozená dědičná nemoc, která se projevuje vysokou hladinou cholesterolu) vyskytujícími se současně s trombofilními mutacemi.

PROČ JE DOBRÉ PODSTOUPIT GENETICKÝ TEST NA MOŽNOST VÝSKYTU TEN V SOUVISLOSTI S HAK?
Rodinná anamnéza je významným faktorem, a proto se jako zásadní jeví primární prevence. Predispozici k Leidenské mutaci zjistí poměrně jednoduše genetické vyšetření. Je vhodné provést test u dívek a žen ještě před zahájením užívání HAK nebo je alespoň informovat o možnostech provedení genetického testu.

GENETICKÝ TEST GENLABS spolehlivě zjistí přítomnost Leidenské mutace ve vašem genomu. Přítomnost Leidenské mutace je tak závažná, že by měla být důvodem pro nezahájení nebo přerušení užívání hormonální antikoncepce nebo hormonální substituce obsahující estrogeny.

Sledovaný gen
Faktor V (Leiden)

Trombotest/Faktor II- Protrombin

Předejděte včas riziku “ucpané cévy”

CO JE CÉVNÍ TROMBÓZA A JAK VZNIKÁ?

Cévní trombóza je jednou z nejčastějších kardiovaskulárních (tj. srdečně-cévních) příhod. Jedná se o srážení krve uvnitř žíly, či v srdci/aortě, v jehož důsledku se vytvoří krevní sraženina, tzv. trombus. Krevní sraženina může postiženou cévu částečně nebo i úplně ucpat.

CO JE TROMBOTEST?

PROČ VZNIKAJÍ CÉVNÍ SRAŽENINY A CO MOHOU ZPŮSOBIT?

Jedná se o poruchu enzymatických reakcí, které přeměňují fibrinogen – jednu ze zásadních bílkovin umožňující srážení krve, na nepropustný fibrin, který spojí v dočasné „zátce“ doposud volné krevní destičky. Vzniká tzv. trombus.

Následným odtržením trombu od stěny cévy a jeho „vmetením‟ do některé další cévy dochází ke vzniku embolie – lidově řečeno k „ucpání cévy‟. Tento stav mnohdy může mít i fatální důsledky.

KDY JE ČLOVĚK OHROŽEN VZNIKEM TROMBÓZY?

Náchylnost ke vzniku trombóz významně vzrůstá v souvislosti s dědičnými dispozicemi. Mezi tyto dispozice patří např. poruchy kardiovaskulárního systému spojené s nedokrveností (ischemie), se záněty nebo nedomykavostí srdečních chlopní či vrozenou poruchou srážlivosti krve. Právě poslední zmiňovanou dispozici může představovat tzv. Leidenská mutace nebo mutace v protrombinovém genu nebo variantu v genu pro enzym methylentetrahydrofolát reduktázu (MTHFR). Dále k trombózám dochází v důsledku dlouhodobého omezení pohybu, nesprávného životního stylu s přemírou kouření, stresu a konzumací alkoholických nápojů. Vysoké riziko může představovat i užívání hormonální antikoncepce, těhotenství a změny v organismu budoucí maminky. Rizikovým faktorem pro vznik trombózy jsou také nádorová onemocnění.
Výskyt zmíněných mutací a variant ve Vašem genomu odhalí genetické vyšetření naší laboratoře.

JAKÉ JE RIZIKO VÝSKYTU TROMBÓZY?

Vznikem trombózy je ohrožen prakticky každý z nás. Její projev nás může postihnout kdykoliv, nejen v důsledku obecně uváděných rizikových faktorů. Jen v České republice je ročně diagnostikováno 15 až 25 tisíc případů tohoto onemocnění.

V JAKÝCH PŘÍPADECH KREVNÍ SRAŽENINY/TROMBY VZNIKAJÍ?

Lidé ohrožení vznikem trombózy jsou většinou vystaveni více rizikovým faktorům či situacím současně, ty mohou vycházet z jediné lékařské diagnózy či z kombinace více lékařských diagnóz nebo být důsledkem nesprávného životního stylu.

TÝKAJÍ SE VÁS TYTO RIZIKOVÉ FAKTORY ČI SITUACE?*    

Pokud si můžete kladně odpovědět na některou z těchto orientačních otázek, neváhejte s vyžádáním genetického testu, který může být rozhodující pro vaše zdraví a váš život:

• Užíváte hormonální antikoncepci?
• Užíváte hormonální substituci/náhradu při menopauze?
• Plánujete těhotenství nebo umělé oplodnění?
• Jste dlouhodobě imobilní; jste vystaveni dlouhodobému snížení pohybu, např. v důsledku dlouhé jízdy autem, letů (tzv. economy class syndrome), dlouhého stání či sezení?
• Jste pod dlouhodobým stresem, kouříte?
• Vyskytuje se ve vaší rodině případ trombózy, aterosklerózy, infarktu myokardu, cévní mozkové příhody, hluboké žilní trombózy (např. bércové žíly) apod.?
• Máte v plánu podstoupit chirurgickou, ortopedickou, onkologickou, vaskulární či jakoukoli jinou operaci (např. voperování permanentního katetru, operaci žil končetin)?

PROČ JE DOBRÉ PODSTOUPIT TROMBOTEST?

GENETICKÝ TEST spolehlivě zjistí NEJČASTĚJI POPISOVANÉ predispozice související se zvýšenou krevní srážlivostí a případnou náchylností ke vzniku trombózy.

Vyšetřením a provedením TROMBOTESTU můžete předejít riziku plynoucího ze zvýšené krevní srážlivosti nebo jeho projevům, jako je hluboká žilní trombóza, plicní a mozková embolie, mozková a srdeční mrtvice, pooperační trombózy. U těhotných žen mohou být trombofilní mutace (tj. vrozené sklony ke zvýšené srážlivosti krve) také příčinou nedostatečného průtoku krve placentou, preeklampsie či dokonce příčinou opakovaných potratů. Díky genetické analýze tak můžete riziko vzniku trombózy předvídat a tomu přizpůsobit svůj životní styl (např. přestat kouřit). Dále je možné užívat doplňkové medikamenty v rizikových situacích (např. během těhotenství, plánované operace, dlouhého letu, jízdy) a celkově se připravit na výše uvedené situace a zmíněná rizika maximálně omezit.

Gen ApoE

CO ZPŮSOBUJE ALZHEIMEROVU CHOROBU?
Na vznik a rozvoj má vliv celá řada faktorů, přičemž jednou z možných příčin je genetická predispozice spojená s mutací genů zodpovědných za transport tukových látek v krvi, jmenovitě genu pro apolipoprotein E. Během nemoci se v mozku v nebezpečně zvýšené míře ukládají chorobné látky vznikající štěpením bílkovin, tzv. amyloidy. Ty zabraňují přenosu elektrických impulzů mezi nervovými buňkami, které jsou nezbytné pro paměť, orientaci a učení se.
Vady lipidového (tukového) metabolismu úzce souvisí se vznikem aterosklerózy, která způsobuje zužování cév a podle místa vzniku následně závažné ischemické choroby (infarkt myokardu, mozková mrtvice, angina pectoris apod.). Několikanásobné mozkové mrtvice mohou být také příčinou demence.
Vzhledem k příznakům, které jsou zpočátku typické pro klasické přirozené stárnutí, není zcela jednoduché rozpoznat tuto nemoc v počátcích. Základem je proto jejich včasné odhalení a stanovení správné diagnózy (ne každé zapomínání musí automaticky znamenat Alzheimerovu nemoc), díky tomu lze upravit životní režim postiženého člověka tak, aby kvalita a smysl jeho života zůstali co nejdéle zachovány.

JAKÉ MOHOU BÝT PŘÍČINY VZNIKU ALZHEIMEROVY CHOROBY?
– věk
– pohlaví (ženy jsou ohroženy více než muži)
– dědičné predispozice, rodinná anamnéza
– vzdělání (otázka, jaký vliv má nebo nemá délka vzdělávacího procesu na možnost výskytu nemoci u člověka je stále intenzivně zkoumána)
– další onemocnění (Downův syndrom, autoimunitní onemocnění, chronické záněty a infekce, apod.)
– faktory jako hypertenze, vysoká hladina cholesterolu, cukrovka, vysoká hladina lipidů
– kouření, alkohol, deprese, úrazy hlavy, vliv životního prostředí a mnohé další.

K ČEMU DOCHÁZÍ PŘI ALZHEIMEROVĚ CHOROBĚ?
Nemoc napadá nervové buňky a způsobuje úbytek mozkové hmoty, mozek tzv. atrofuje. Postupně zahlcuje jednotlivá mozková centra zodpovědná za paměť, řeč, úsudek a orientaci. Na počátku je zapomínání a roztržitost, v konečné fázi se člověk není schopen sám o sebe postarat – svým chováním a jednáním se z něj stává opět dítě, o které je potřeba se beze zbytku starat. Této fázi však předchází ranější stádia, kdy se pozvolna projevují – ve zmatení, úzkosti a strachu postiženého a v bolestných zkušenostech jeho blízkých, jednotlivé zdravotní obtíže a komplikace.

KOHO ALZHEIMEROVA CHOROBA NEJVÍCE POSTIHUJE?
Alzheimerova choroba je příčinou nejméně 60 % demencí a čtvrtou až pátou nejčastější příčinou smrti. Jak bylo již řečeno, významným faktorem tohoto onemocnění je věk, s nímž pravděpodobnost výskytu prudce stoupá. Ve věku nad 65 let onemocní každý dvacátý člověk, u osob starších 85 let je to každý pátý člověk. Mladší jedinci jsou ohroženi výjimečně.

JAKÉ JSOU MOŽNOSTI LÉČBY ALZHEIMEROVY NEMOCI?
Alzheimerova choroba je smrtelné onemocnění, odumírání mozku je definitivní. V současné době probíhají různé studie a výzkumy léčiv a terapií, které by dokázaly postup nemoci zvrátit, prozatím však bez klinicky potvrzených výsledků. Účinná léčba tedy neexistuje – kombinací léků a preventivních opatření lze pouze zpomalit postup nemoci.
V rámci léčebné doplňkové terapie jsou doporučovány různé podpůrné prostředky jako příjem antioxidantů. V souvislosti s metabolickým syndromem (soubor rizikových faktorů zahrnující hypertenzi, obezitu, zvýšené hodnoty krevního cukru, diabetes mellitus 2. typu), který zvyšuje až čtyřnásobně riziko vzniku kardiovaskulárních onemocnění, je důležitý také pohyb.

• POKUD SE VE VAŠÍ RODINĚ VYSKYTUJE ALZHEIMEROVA CHOROBA, PRAVDĚPODOBNOST, ŽE SE NEMOC MŮŽE TÝKAT I VÁS, JE AŽ 4x VYŠŠÍ NEŽ U OSTATNÍCH LIDÍ.
• GENETICKÝ TEST LABORATOŘE GENLABS SPOLEHLIVĚ ZJISTÍ VAŠE PREDISPOZICE KE VZNIKU ALZHEIMEROVY CHOROBY.
• VČASNÉ ZAHÁJENÍ LÉČBY ZPOMALUJE PROJEVY NEMOCI A UMOŽŇUJE DLOUHODOBĚJŠÍ ZACHOVÁNÍ KVALITY ŽIVOTA.

NA CO SE ZAMĚŘUJE GENETICKÝ TEST?

Genetická analýza se primárně zaměřuje na zjištění mutací v genu pro apolipoprotein E, který představuje jeden z rizikových faktorů. Zvyšuje riziko vzniku sporadické formy Alzheimerovy choroby a dědičné formy s pozdním začátkem. U tohoto proteinu jsou známy celkem čtyři různé varianty genu (ApoE1, ApoE2, ApoE3 a ApoE4). U lidí bez varianty ApoE4 je riziko vzniku onemocnění během života asi 9 %, u nosičů jedné varianty ApoE4 29 %, u nosičů dvou ApoE4 variant je to už 83%. Apolipoprotein E zodpovídá za transport tukových látek v krvi. Tímto vyšetřením se zároveň odhalují možná rizika vzniku aterosklerózy jako základní příčiny vzniku kardiovaskulárních onemocnění, k nimž patří i poškození mozku (cévní mozková příhoda, aneurysma, embolie, trombóza apod.)

Pro konzultaci výsledků kontaktujte Naše Centrum prevence zdraví Elaconsulting s.r.o. na telefonním čísle - +420 725 350 496.