Balíček 8

en MTHFR 677 a MTHFR 1298 (kóduje Enzym 5,10-methylentetrahydrofolát reduktáza)

MTHFR MethylTetraHydroFolátReduktáza

Co je MTHFR?

GEN MTHFR produkuje enzym MTHFR

ENZYM MTHFR pomáhá kyselině listové

*MethylTetraHydroFolátReduktáza enzym MTHFR je důležitý pro vstřebávání kyseliny listové - dodává metylovou skupinu

* důležitý pro přeměnu homocysteinu na methionin, který organismus potřebuje pro správný metabolismus a růst svalů a který je potřebný pro tvorbu glutationu (silný antioxidant, tripeptid = složen ze tří aminokyselin)

* Proces metylace také zahrnuje enzym z genu MTHFR, takže ti s mutací mohou mít problémy s účinným odstraněním toxinů z těla mutace MTHFR.

Dvě hlavní mutace MTHFR, na které se výzkum zaměřuje nejčastěji (známo 25). Tyto mutace se nazývají polymorfismy (proměnlivost určitých úseků genomu) a ovlivňují geny označované jako:

• MTHFR C677T (kardiovaskulární onemocnění, spontánní potraty, u plodu rozštěp páteře - spina bifida) - trombofilní mutace

• MTHFR A1298C (u tohoto typu jsou častější problémy s trávením, gastroenteritidou, syndromem propustného střeva a dráždivého trakčníku - střevní neuróza, vstřebáváním živin, záněty žaludku a

střev, alergiemi, špatnou absorbcí živin) Čísla a písmenka znamenají, kde se mutace (neboli chyba v genu) nachází a o jakou záměnu se jedná.

mutace MTHFR: Výsledkem genetického vyšetření mohou být tři varianty - • negativní • heterozygotní (přítomnost 1 mutace) • homozygotní (přítomnost 2 mutací) V buňce máme totiž přítomny od každého genu 2 kopie - jednu od otce a druhou od matky. V případě heterozygotního stavu je pak jedna kopie genu normální a druhá zmutovaná, přičemž ta zdravá dokáže částečně kompenzovat činnost genu poškozeného.

V případě homozygotního nálezu jsou obě kopie genu zmutované a dopad na organismus je vážnější mutace MTHFR

• MTHFR mutace je problém spojený se špatnou metylací (zavedení metylové skupiny do molekuly) a nedostatečnou tvorbou enzymu

• MTHFR mutace postihují každou osobu jinak, někdy jsou symptomy nepostřehnutelné, jindy vedou k vážným dlouhodobým zdravotním problémům

MTHFR mutace mohou být příčinou Vaší psychické nepohody, zkleslé nálady a deprese.

• Předpokládá se, že 30-50% všech lidí by mohlo mít mutaci v genu MTHFR, který je zděděn a předán z rodičů na dítě.

• Přibližně 14-20% populace může mít závažnější mutaci MTHFR, která má drastický vliv na celkové zdraví jedince.

Gen GST (glutathion-S-transferáza)

Glutathion-S-transferáza (GST) katalyzuje řadu metabolických reakcí vedoucích k detoxifikaci nejen tělních odpadních látek, jako jsou peroxidované lipidy, ale i k odstranění xenobiotik (léky, látky cizorodé povahy) z těla. GST také může vyvazovat jedovaté látky a fungovat jako transportní protein. GST enzymy zřejmě hrají také důležitou roli při vzniku rakoviny i rezistenci k chemoterapeutikům. Některé alely GST enzymů mají vliv na vznik astmatu, aterosklerózy, alergie či dalších zánětlivých onemocnění, např. diabetes je nemoc doprovázená oxidativním poškozením tkání. Poškození GST spojuje i s neurologickými nemocemi, jako je Alzheimerova choroba, Parkinsonova nemoc či amyotrofická laterální skleróza (ALS), dále s Autismem.

Gen IFITM3 – těžký průběh viróz

Proteiny IFITM3 působí antiviroticky, přičemž inhibují fúzi viru a vstup viru do buňky a snižují produkci infekčních virionů a infekčnost nově vznikajících kopií viru. Jejich snížená produkce, způsobená uvedenými genetickými variantami, je zásadní pro průběh a prognózu virové infekce, která může být mírná nebo těžká. Mezi rizikové genové varianty genu IFITM3 patří dvě nejvýznamnější, označované kódy rs12252-C, rs34481144-A.

Pro konzultaci výsledků kontaktujte Naše Centrum prevence zdraví Elaconsulting s.r.o. na telefonním čísle - +420 725 350 496.