RELN - Autismus

Gen RELN správná funkce centrální nervové soustavy

Produkt genu RELN, protein reelin, je extracelulární protein, který je nezbytný pro správný vývoj a funkci CNS. Reelin má klíčovou roli především v migraci neuronů během prenatálního vývoje mozku, kdy dává neuronům signál k zastavení migrace a umožňuje tak jejich správné umístění a organizaci mozkové kůry. Uplatňuje se ale také v dospělém mozku během uvolňování neurotransmiterů. Na význam proteinu reelin v patogenezi poruch autistického spektra (PAS) ukazuje také jeho menší množství u pacientů s PAS než u zdravých kontrol nejen v mozku, ale i v krvi. Existuje původní hypotéza, která říká, že tzv. dlouhé varianty (> 11 opakování/alel GCC) v nekódujících oblastech genu RELN souvisí s onemocněním, zatímco v běžné populaci se nejčastěji vyskytuje 8 nebo 10 GCC opakování/alel.

Pro konzultaci výsledků kontaktujte Naše Centrum prevence zdraví Elaconsulting s.r.o. na telefonním čísle - +420 725 350 496.